遗传代谢（遗传代谢病是什么意思）

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本文目录一览：

• 1、遗传代谢病能治好吗
• 2、常见的遗传代谢病有哪些及分类
• 3、遗传代谢病血尿筛查解读

遗传代谢病能治好吗

问题分析： 您好，医院所说的遗传代谢病是一个广义的大名词，里面包括很多疾病，但是都是和基因、酶类、蛋白类先关。无论是哪种，目前的医疗水平来讲遗传代谢病是不能彻底治愈的。

基因遗传代谢病一般是医治不行的。只有是尽可能改进你的病况。遗传代谢病是不能完全根除的，只有减轻或是操纵病况。一般 全部都是以膳食为主导，还能够根据补充营养元素，辅酶等开展医治。

早期诊断和治疗遗传性代谢病目前无法根治，但早期诊断和治疗可以减轻症状，提高患者的生活质量。当你身边有新生儿或婴幼儿出现这些症状时，一定要及时就医。

常见的遗传代谢病有哪些及分类

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和隐形）、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。

现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。染色体病 这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。

①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

遗传病的种类大致可分为三类： 单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。

一）单基因遗传病 单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

遗传代谢病血尿筛查解读

1、血液生化检测如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

2、新生儿出生七十二小时后，遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。

3、新生儿足跟血主要用于筛查遗传性代谢疾病和内分泌疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。这些疾病会对儿童的神经系统、消化系统、内分泌、生长发育等产生严重影响。

4、检测采样包是否齐全，一张检测卡和一份知情同意说明书，以及一份新生儿遗传代谢病筛查采样单。

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